副甲狀腺功能亢進的致病原因目前仍不清楚，大部分的病人並無任何家族病史，只有少數3至5%的病人可以找到遺傳的關係。有一種罕見的遺傳性內分泌疾病稱為第一型家族性多發性內分泌瘤，此病包括副甲狀腺功能亢進、胰島細胞瘤和腦垂腺瘤。另有一種少見的遺傳疾病是家族性低尿鈣高血鈣症，這種疾病的表現有時會被誤認為副甲狀腺功能亢進，但並非是真的副甲狀腺問題。